Ségolène
Aymé a illustré le succès du serveur Orphanet dans les maladies
rares. Développé sur financements publics, ses principes s’exportent
aujourd’hui dans les autres pays européens. La success story de
cette base de données en ligne, s’explique par le besoin auquel
elle répond (connaissance des pathologies, identification des centres
experts… dans un domaine où l’offre informationnelle est dispersée
et souvent introuvable), et le développement d’une marque forte
adossée à l’INSERM, garantie de sérieux et d’impartialité.
Ségolène
Aymé présentait par ailleurs les différents outils utilisés dans
les maladies rares, faisant le distinguo entre des systèmes qui
"vivent leur vie" (logiciels d’aide au diagnostic, sites
développés par les associations de malades), et ceux qui nécessitent
des aménagements organisationnels et un soutien des pouvoirs publics
(deuxième avis rendu par les experts).
Les
outils informationnels dans les maladies rares sont nombreux :
Les systèmes
d’aide au diagnostic. Les systèmes d’aide au diagnostic commercialisés
ont tous été évalués : ils marchent très bien dans des mains
expertes, ce qui signifie qu’il y a un apprentissage dans leur
utilisation : il convient de bien décrire la maladie ;
le système ne fait pas de diagnostic, mais il aide le clinicien
à en faire, et le choix final reste de la responsabilité de celui-ci.
Il faut accepter le principe qu’il n’y a peut être pas de diagnostic
connu pour un malade donné (25 % des cas dans les centres
de diagnostics spécialisés qui ne voient que les cas difficiles) ;
Les encyclopédies
en ligne. En dehors des bases de données où l’information
est organisée, existent des bases de connaissance où l’information
est purement textuelle. La plus connue est OMIM ;
Les sites
spécialisés par maladie ou groupes de maladies. Des milliers
de sites spécialisés sont apparus, le plus souvent sous l’impulsion
d’associations de malades, mais aussi de groupes de professionnels,
formels ou informels et d’individus, malades ou parents de malades ;
Les annuaires
de services, dont Orphanet est la version la plus développée ;
Les registres
de cas, les essais cliniques ;
La télémédecine.
Le besoin de télé-expertise et de télémédecine est bien identifié
pour les maladies rares. Les obstacles à son développement viennent
du petit nombre d’experts déjà sur sollicités, et de l’inadéquation
entre les formes d’organisation de la médecine et les particularités
de la consultation à distance sur le web. Beaucoup de centres
spécialisés ne répondent pas aux mails qui leur sont envoyés,
fautes de ressources humaines.
La
généralisation des expériences individuelles
Certains
exposés revenaient à poser le problème de la généralisation d’expériences
individuelles. Le Dr Gérard Bernardin (Vosges) a fait un sondage
des utilitaires développés par des médecins et qui sont disponibles
sur le web en freeware (gratuitement) ou shareware (gratuit après
essai). Ces logiciels, environ 300, concernent très souvent le stade
du dépistage, moins souvent le suivi des pathologies chroniques
et l’aide à la décision thérapeutique. Le Dr Bernardin remarque
que la réalisation des logiciels de réseaux ou d’établissements
est systématiquement confiée à des sociétés éditrices, ce qui freine
la diffusion des utilitaires développés par les médecins. Ces outils
posent deux questions : en amont la validation des différents
scores et équations de risque utilisés ; en aval l’intégration
dans des outils commercialisés, ou tout au moins la possibilité
pour le professionnel d’articuler facilement les utilitaires et
son système d’information habituel.
Le
Dr Gérard Mamelle, chirurgien en cancérologie cervico-faciale à
l'IGR (Villejuif), a exposé le fonctionnement d’un dossier de soins
informatisé dans son service, dossier qu'il a mis au point lui même.
Couplé au dossier médical, il permet aux infirmières de mieux comprendre
et suivre les protocoles de traitement qui évoluent constamment.
Pour cela, elles utilisent des ordinateurs portables reliés à un
serveur de données qui collecte les informations pour les mettre
à la disposition des autres infirmières et des médecins. Dans ce
dossier informatisé, elles disposent d’une planification horaire
très précise des tâches à accomplir : exécution de prescriptions
médicamenteuses, soins infirmiers, prélèvements divers mais aussi
prise en charge des problèmes que rencontre le patient grâce à l’utilisation
des transmissions ciblées. Cette informatisation qui assure une
meilleure prise en charge et une meilleure sécurité est devenue
indispensable. Cet exemple pose la question de la généralisation
des expériences à succès. On sait que les solutions informationnelles
se diffusent progressivement, les acteurs devant être convaincus
et formés : au vu de cette expérience, il apparaît intéressant que
les promoteurs médicaux puissent faire des efforts d’enseignement
afin de diffuser les applications qu'ils ont contribué à définir
et qu'ils ont testées avec succès.